Управление по лекарственным средствам и медицинскому оборудованию Великобритании одобрило препарат Casgevy для лечения наследственных заболеваний: серповидноклеточной анемии и бета-талассемии.
Касгеви стал первым препаратом на основе технологии редактирования генов CRISPR, одобренным для медицинского применения.
При серповидноклеточной анемии пациенты часто испытывают приступы сильной боли, а при бета-талассемии у них развивается тяжелая анемия из-за недостатка гемоглобина, что требует регулярного переливания крови эритроцитами.
Оба заболевания вызваны мутациями в гене BCL11a, который кодирует гемоглобин, белок, необходимый для транспорта кислорода по всему организму.
Действия Касгеви основаны на инновационной технологии редактирования генов CRISPR, разработанной в 2012 году. Система CRISPR использует фермент Cas9 для вырезания генов из ДНК.
Технология была создана на основе естественных защитных механизмов, которые бактерии и другие простые организмы, называемые археями, используют для защиты от вирусов.
Во-первых, все стволовые клетки костного мозга разрушаются химиотерапией, а затем вводятся стволовые клетки, регулируемые Casgevi, которые имеют правильную версию гена Bcl11a. В клинических испытаниях у 28 из 29 пациентов с серповидноклеточной анемией не было приступов сильной боли по крайней мере через год после лечения Касгеви.
Из 42 пациентов с бета-талассемией 39 не нуждались в переливании эритроцитов в течение того же периода после лечения. Оставшиеся 3 пациента смогли снизить частоту переливания крови более чем на 70%.
