Исследователи из Университета Южной Калифорнии обнаружили, что у пациентов с лобно-височной деменцией (FTD) могут быть структурные изменения в мозге
Они формируются еще до рождения, несмотря на то, что симптомы этого заболевания обычно проявляются в среднем возрасте или позднее. До 10% случаев FTD и бокового амиотрофического склероза (БАС) возникают из-за мутаций в гене C9ORF72, хотя симптомы и характер этих заболеваний отличаются. БАС, также известный как болезнь Лу Герига, приводит к прогрессивной параличу и остановке дыхания, а FTD влияет на поведение, личность и речь.
Обычно FTD и БАС диагностируются в среднем возрасте или позднее, однако у носителей мутации C9ORF72 могут происходить уменьшение размеров двух участков мозга, включая таламус и лобную кору, задолго до появления симптомов. Новое исследование показало, что эти изменения можно обнаружить уже на эмбриональной стадии.
Биологи провели эксперименты на клетках кожи и крови пациентов с мутацией в C9ORF72 и диагнозом FTD или БАС. Они преобразовали эти клетки в нервные стволовые клетки, которые играют важную роль в формировании нервной системы во время эмбрионального развития. В сравнении с здоровыми клетками, нервные стволовые клетки пациентов с БАС или FTD не могли нормально размножаться. Вместо этого они часто преждевременно превращались в зрелые нейроны.
Ученые выяснили, что это связано с присутствием в мутационных стволовых клетках пациентов неправильного белка, называемого полиАП.
Эксперименты на мышах показали, что мутации в C9ORF72 вызывают заметные изменения в развитии не только мозга, но и других органов уже на эмбриональной стадии. У мышей уменьшились таламус и толщина коры головного мозга. Кроме того, эмбрионы в возрасте 18 дней имели вес, на 5-10% меньший, чем у обычных особей.
Продолжай
