Ученые из Медицинской школы Университета Индианы обнаружили новый генетический фактор риска, связанный с развитием болезни Альцгеймера
В ходе исследования была выявлена ключевая мутация в гене PLCG2, который отвечает за функционирование иммунных клеток мозга, известных как микроглия. Ученые провели анализ биологических функций этого гена и обнаружили, что некоторые редкие варианты мутаций, такие как M28L, повышают риск развития болезни Альцгеймера, тогда как другие варианты, например P522R, снижают этот риск. В последующих экспериментах на мышах удалось подтвердить эти выводы. Иммунные клетки с вариантами генов, снижающих риск, демонстрировали уменьшение образования амилоидных бляшек, характерных для болезни Альцгеймера, в то время как клетки с вариантами, увеличивающими риск, накапливали их в большем количестве.
Исследователи также сотрудничали с Исследовательским институтом нейронаук Stark, чтобы изучить влияние гена PLCG2 на человеческую популяцию. Доклинические исследования на мышах были сопоставлены с реальными данными о болезни Альцгеймера у людей, полученными в институте Stark. Эти сравнения помогли подтвердить генетический механизм, обнаруженный во время экспериментов. Ученые надеются, что их открытие способствует разработке новых терапевтических подходов для борьбы с болезнью Альцгеймера.
